Doença do armazenamento de glicogênio tipo V ou doença de McArdle é causada por ausência da fosforilase muscular. Pacientes sofrem câimbras dolorosas e são incapazes de executar exercício extenuante, presumivelmente porque as reservas de glicogênio no músculo não estão disponíveis para o músculo em exercício. Assim, a elevação normal de lactato no plasma (liberado do músculo) após exercício não ocorre. Os músculos são provavelmente danificados devido ao suprimento inadequado de energia e ao acúmulo de glicogênio. Liberação de creatina fosfoquinase e aldolase e de mioglobina no músculo é comum; níveis elevados destas proteínas no sangue sugerem um problema muscular.
Fonte: McArdle, B. Myopathy due to a defect in muscle glycogen breakdown. Clin. Sci. 10:13, 1951.
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